单基因遗传病的概念是由1个或1对等位基因突变引起的一组疾病，根据患病家系的系谱分析会分为5种，其中包括常染色体显性遗传病、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。
1、常染色体显性遗传病：通常会导致患者出现遗传性球形红细胞症。神经纤维瘤、结节性脑梗化以及骨发育不良等疾病。
2、常染色体隐形遗传病：通常会导致患者出现白化病、苯丙酮尿症、粘多糖病以及半乳糖血症等。
3、X连锁显性遗传：会出现抗维生素D佝偻病、家族型遗传性肾炎以及特纳氏综合征等。
4、X连锁隐性遗传病：多数会导致患者出现色盲、眼白化病以及肾性尿崩症，甚至还会出现慢性肉芽肿病等。
5、Y连锁遗传病：一般对线的比较少，但是比较肯定的是有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因等疾病。
单基因遗传病需要选择药物治疗或者是器官移植手术，当患者出现严重肺纤维化时，也可以做肺移植改善，如果出现了重度贫血，则需要进行输血治疗。
