Joubert综合征就是由于人们小脑发育不良所导致，多半就是在胎儿时期就形成的一种先天性疾病，因此孕妇们做产检就会显得更加的必要，只有这样才可以检查出来自己的宝宝是否有患上这种疾病的可能性，因为这种疾病在发生后就没有任何的方法可以去进行治疗，只能是进行暂时的缓解。
Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指（趾）畸形、舌部肿瘤等。[1]
Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调。已经将JS的突变基因定位于9号染色体。JS的另外一种形式出现视网膜发育不良和囊性发育不良性肾病，叫“小脑－眼－肾综合征”，其遗传学基础未明。加利福尼亚大学圣地亚哥研究小组用连锁遗传分析了3个有血缘关系的家庭，并将CORS基因定位于11号染色体。
从影像学角度来看，这些病人都会有完全或部分的小脑蚓部发育不良，这导致四脑室中部呈三角形样改变，上方呈蝙蝠翼样改变。由于缺乏小脑蚓部，双侧小脑半球在中线上不连续，峡部和中脑前后径较小，这可能是由于小脑上脚缺乏十字交叉的纤维束。缩小的脑干和狭长增厚的小脑上脚形成了所谓的磨牙征。这些典型的影像表现不具有完全的特异性，也可以见于很多少见的先天病变中。[3]
磨牙征（由于增厚狭长的小脑上脚以及峡部狭窄所致）和四脑室蝙蝠翼征（小脑蚓部发育不良所致）是Joubert综合症的典型影像表现。 后颅窝囊肿并不总是代表着Dandy-Walker综合症，小脑蚓部的缺乏可能导致与Dandy-Walker异常相混淆，尤其是在胎儿超声检查中。
