13-三体综合征别称Patau综合症，为第二普遍的常染色体病。在新生婴儿中患病率为1/（4000～10000），女士显著超过男士，患病率随孕母年纪提高而提升。该病关键特点为比较严重智能化不高、独特容貌、手脚及生殖疾病，并可伴随比较严重的至死性畸型，90%一岁内身亡。
发病原因
体细胞细胞生物学特点是第13号性染色体呈三临床症状，其产生主要是因为等位基因之一的体细胞在减数分裂产生配子时，或精卵结合在有丝分裂时13号性染色体产生不分离出来，使试管胚胎生殖细胞内存有一条附加的13号性染色体。造成染色体畸变的原因有：
1.物理学要素
X射线、电磁波辐射等。
2.有机化学要素
有机化学药品如抗新陈代谢、抗癫痫药等，化肥、有害物质如苯、二甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物菌种如弓形虫、风疹病毒、风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.大龄孕妇。
5.基因遗传要素
一些均衡染色体易位的病毒携带者。
临床症状
该病关键特点为比较严重智能化不高、独特容貌、手脚及生殖疾病，并可伴随比较严重的至死性畸型。
1.智能化落伍
绝大多数患者都是有比较严重的智能化不高。
2.独特容貌
小头畸形，全前脑畸型，额头小，头部发育不良，先天头发破损；90%小目光/无目光，偶呈独眼畸形，眼距宽太窄，视网膜缺少，眼底黄斑发育不全，结晶缺少，白内障，视嗅神经发育不全；耳畸型，底位唇、腭裂。
3.手脚畸型
80%轴后性常指（趾），手指弯曲，手指甲窄凸，马蹄内翻足。
4.内脏器官及生殖疾病
肋巴骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。
5.比较严重的至死性畸型
（1）中枢神经系统出现异常前脑无裂畸型（50%），脑白质发育不全，前额叶发育不全和脊柱裂。
（2）先天心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。
（3）肾脏功能畸型（50%）肾积水和多囊肾。
（4）消化系统畸型（50%）肠扭转，胰腺出现异常和胆襄发育不全。
