神经纤维瘤病为常染色体显性基因病，是基因缺陷使神经嵴体细胞生长发育出现异常造成多系统危害。一旦得了这类病症，可能造成十分大的影响。下边讨论一下神经纤维瘤的病症和医治状况。
临床症状
1.皮肤症状
（1）基本上全部病案出世时由此可见皮肤牛奶咖啡斑，样子大小不一，边沿不齐，不凸起软皮，多见于于躯体非曝露位置；青春发育期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春发育期后>15mm）具备高宽比确诊使用价值，全身和腋下雀斑也是特点之一。
（2）大而黑的色素沉着提醒簇状神经纤维瘤，坐落于中心线提醒脊神经肿瘤。
（3）皮肤纤维瘤和化学纤维软瘤在童年期病发，关键遍布于躯体和脸部皮肤，也常见于四肢，多呈淡粉色，数量不确定，可多少千余、大小不一，多见白芝麻、绿豆至沃柑尺寸，质软；软瘤固定不动或有蒂，触之绵软而有延展性；浅外皮神经的神经纤维瘤似珠样包块，可挪动，可造成疼痛、压疼、放射痛或觉得出现异常；丛状神经纤维瘤是神经干以及支系局灶性神经纤维瘤，长伴皮肤和皮下组织组织很多增生，造成该地区或身体局灶性肥厚，称神经纤维瘤性象皮病。
2.神经症状
约50%的病人出現中枢神经系统病症，关键由神经中枢、外展神经肿瘤被压迫造成，次之为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸型引发。
（1）脑部肿瘤听神经瘤最普遍，双侧神经瘤是NFⅡ的关键特点，常合拼脑膜炎脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜炎突出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，眼睛神经、三叉神经之后组中枢神经均可产生，极少数病案可有智能化减低、记忆障碍及癫痫发作等；
（2）椎管内肿瘤脊神经一切平面图均可产生单独或好几个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合拼脊柱畸形、脊神经澎涨出和脊髓空洞症；
（3）外展神经肿瘤外展神经均可侵及，马尾辫多见于，肿瘤呈珠串状沿神经干遍布，如忽然长大了或强烈疼痛可能为恶化。
3.眼周病症
上眼睑由此可见化学纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼圈可扪及硬块和突眼心搏，裂缝灯光效果由此可见视网膜粟粒橘黄色环形小结节，为错构瘤，也称Lisch包块，可随年纪扩大而增加，是NFI独有的主要表现。眼眸由此可见灰白肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤能致突眼和眼睛视力缺失。
4.普遍的先天骨生长发育出现异常
包含脊柱侧突、前突和后凸畸型、头骨不一样、破损和凹痕等。肿瘤立即被压迫可造成骨骼改变，如听神经瘤造成内听道扩张，脊神经瘤造成椎间扩张、骨质增生毁坏；长骨、面骨和肩胛骨护穿、长骨骨质增生、技术骨干弯折和假骨节产生也较普遍；肾上腺、心、肺、消化系统及纵隔等均可产生肿瘤。
医治
神经纤维瘤病没法完全痊愈。听神经瘤、眼睛神经瘤等脑部及椎管内肿瘤可手术医治，一部分病人能用放化疗，癫痫发作者能用抗癫痫药物医治。怀孕可加快听神经瘤的生长发育。Ketotifen抑止肥大细胞释放出来亚硝胺，医治30～40月,一部分患者发痒和部分压疼病症可减轻。
防止
该病是常染色体显性基因病症，其儿女50%可能病发，故应考虑到绝育。另外应留意开展自身检测。如发觉肿块短期内快速扩大，可能有恶化。当出現比较严重并发症如脑部肿瘤、肠胃累及造成流血和肠梗阻或腹膜后极大神经纤维瘤造成内脏器官受压力时需要手术医治。
