13-三体综合征别称Patau综合症，为第二普遍的常染色体病。在新生婴儿中患病率为1/（4000～10000），女士显著超过男士，患病率随孕母年纪提高而提升。该病关键特点为比较严重智能化不高、独特容貌、手脚及生殖疾病，并可伴随比较严重的至死性畸型，90%一岁内身亡。那麼13性染色体三体综合征的原因有什么？
13体三体综合症代表什么意思
13－三体综合征，是胎宝宝染色体异常的一种种类，13－三体综合症的胎宝宝出世后预后是太差的，那样的孩子出生后没多久便会出現夭亡，便会身亡。
因此 ，在怀孕期间15－20 6周，唐筛如果发觉13－三体是高危的，这这时一定要去孕检管理中心做下羊水穿刺检查，羊水穿刺检查，一般在16－24周情况下做。
假如羊水穿刺检查汇报确立是13－三体综合症，这一胎宝宝要建议引产手术的。由于假如胎宝宝出世后迅速出現夭亡，会给家中产生比较严重的压力。
体细胞细胞生物学特点是第13号性染色体呈三临床症状，其产生主要是因为等位基因之一的体细胞在减数分裂产生配子时，或精卵结合在有丝分裂时13号性染色体产生不分离出来，使试管胚胎生殖细胞内存有一条附加的13号性染色体。造成染色体畸变的原因有：
1.物理学要素
X射线、电磁波辐射等。
2.有机化学要素
有机化学药品如抗新陈代谢、抗癫痫药等，化肥、有害物质如苯、二甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物菌种如弓形虫、风疹病毒、风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.大龄孕妇。
5.基因遗传要素
一些均衡染色体易位的病毒携带者。
三体综合征的发病原因：
本征是因为某类原因造成减数分裂时第13对性染色体不分离出来引发。除典型性13-三身型外，也有极少数染色体易位型和嵌合体型病案。
母龄：母龄提高，新生婴儿患本病的风险性也提升(患者均值母龄为32.4岁，明显高过一般少年儿童)，有些人发觉与母龄相关的病案多在冬季怀孕，原因模糊不清。
其核型有三种：
2.1.13-三身型占80%，核型为47，XX(XY).13;
2.2.染色体易位型约占13%.多见有D组14号染色体易位，核型为46,XX(或XY)-14， t(13q14q);
2.3.嵌合体型约占5%，13-三身型与一切正常核型相嵌合体，核型为47，XX(XY) 13/46，XX(XY)
13性染色体三体综合征的临床症状
该病关键特点为比较严重智能化不高、独特容貌、手脚及生殖疾病，并可伴随比较严重的至死性畸型。
1.智能化落伍
绝大多数患者都是有比较严重的智能化不高。
2.独特容貌
小头畸形，全前脑畸型，额头小，头部发育不良，先天头发破损；90%小目光/无目光，偶呈独眼畸形，眼距宽太窄，视网膜缺少，眼底黄斑发育不全，结晶缺少，白内障，视嗅神经发育不全；耳畸型，底位唇、腭裂。
3.手脚畸型
80%轴后性常指（趾），手指弯曲，手指甲窄凸，马蹄内翻足。
4.内脏器官及生殖疾病
肋巴骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。
5.比较严重的至死性畸型
（1）中枢神经系统出现异常前脑无裂畸型（50%），脑白质发育不全，前额叶发育不全和脊柱裂。
（2）先天心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。
（3）肾脏功能畸型（50%）肾积水和多囊肾。
（4）消化系统畸型（50%）肠扭转，胰腺出现异常和胆襄发育不全。
